目的 探讨rs556621位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与症状性颅内动脉粥样硬化性疾病(symptomatic intracranial atherosclerotic disease, sICAD)患者缺血性脑卒中(ischemic stroke, IS)复发之间的相关性。方法采用前瞻性单中心队列研究方法，纳入2017年3月～2019年10月上海交通大学医学院附属第一人民医院收治的sICAD患者，采用TaqMan技术检测rs556621位点基因型，收集IS高危因素相关的临床数据，并对IS复发情况进行为期2年的随访。根据复发情况将患者分为复发组和未复发组，采用单因素分析比较两组IS高危因素以及显性、隐性和等位基因遗传模型下rs556621位点基因型的差异。采用多因素COX回归分析评价sICAD患者IS复发的独立危险因素。结果 本研究共纳入58例sICAD患者，1年和2年IS累积复发率分别为12.07%和20.69%。基因型分析表明，rs556621偏离哈迪-温伯格平衡，提示该位点可能与sICAD易感性相关。单因素分析结果显示，复发组的血清总胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇水平均显著低于未复发组，差异均有统计学意义(P<0.05)。在显性遗传分析模式下，虽然两组rs556621位点基因型的分布差异无统计学意义(P=0.096),但提示该位点的显性遗传效应与IS复发可能相关。多因素COX回归分析结果显示，rs556621位点TT基因型的sICAD患者，与携带CC或CT基因型的患者比较，2年IS复发风险更高(OR=4.659,95%CI:1.179～18.411,P=0.028)。结论 在sICAD患者中，显性遗传分析模式下rs556621位点的TT基因型是IS复发的独立危险因素。
(8.0+极速模式)